ฮีโมฟีเลีย: ความผิดปกติของเลือดที่หายาก | happilyeverafter-weddings.com

ฮีโมฟีเลีย: ความผิดปกติของเลือดที่หายาก

Hemophilia คืออะไร?

เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ X ที่มีการเชื่อมโยงทางเพศแบบถดถอยจึงมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในเพศชายมากกว่าเพศหญิง แม้ว่าผู้หญิงจะได้รับยีนบกพร่องจากมารดาหรือพ่อหรืออาจเป็นเพราะเกิดการกลายพันธุ์ใหม่ ๆ กรณีของโรคฮีโมฟีเลียในสตรีมักไม่ค่อยได้เห็น

Shutterstock-hemophilia.jpg


Hemophilia เป็นโรคเลือดที่ทำให้ระดับการแข็งตัวของเลือดในพลาสมาลดลงและบุคคลที่มีปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของแผล เมื่อเส้นเลือดได้รับบาดเจ็บอย่างใดอาจทำให้เกิดแผลเป็นชั่วคราวได้ แต่ปัจจัยการแข็งตัวที่หายไปจะป้องกันไม่ให้เกิดการสะสมของไฟรรินซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นในการรักษาก้อนเลือด โรคฮีโมฟีลิสจะไม่ทำให้เลือดออกมากหรือน้อยกว่าคนปกติ แต่อาจทำให้เลือดออกได้นานขึ้น ในกรณีของโรคฮีโมฟีเลียรุนแรงการตัดง่ายหรือรอยขีดข่วนอาจส่งผลให้เกิดการสูญเสียเลือดซึ่งอาจเป็นเวลาหลายวันหรือเป็นสัปดาห์และบางครั้งอาจไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์และอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและปัญหาอื่น ๆ ได้

ชนิดที่แตกต่างกันของฮีโมฟีเลีย

มีฮีโมฟีเลียที่แตกต่างกันซึ่งมีดังต่อไปนี้:

  • ฮีโมฟิเลียปัจจัย VII: ยังเป็นที่รู้จัก Hemophilia A
  • Hemophilia factor IX: เรียกอีกอย่างว่า Hemophilia b
  • Hemophilia A: โดยทั่วไปพบว่าร้อยละ 85 ของทุกกรณีมีความรุนแรงหรือไม่รุนแรง
  • โรคคริสมาสต์: Hemophilia B ซึ่งเป็นรูปแบบที่มีการสะสมตัวของฮีโมฟีเลีย X ซึ่งมีลักษณะเป็นหย่อนสมรรถภาพเนื่องจากมีการแข็งตัวของสาร IX
  • ฮีโมฟีเมียอัตโนมัติ: รูปแบบที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม

อาการของ Hemophilia

อาการของโรคฮีโมฟีเลียในเด็กเยาวชนและผู้ใหญ่จะแตกต่างกันออกไป แต่อาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

  • มีรอยฟกช้ำและมีเลือดออกมากจากเหงือกเมื่อฟันน้ำนมเข้ามา
  • กระแทกและรอยฟกช้ำจากการหล่นบ่อยๆเมื่อเดินไป
  • บวมและบวมในข้อต่อเนื้อเยื่ออ่อนและกล้ามเนื้อ
  • อาการคลื่นไส้อาเจียนโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน
  • เลือดในปัสสาวะ
  • เลือดในอุจจาระ

หากสังเกตอาการและอาการข้างเคียงใด ๆ ของโรคฮีโมฟีเลียขึ้นไปสิ่งที่ดีที่สุดที่บุคคลสามารถทำได้คือการหาการทดสอบทางการแพทย์ที่รวดเร็วเพื่อหาสาเหตุที่ทำให้เลือดออกไม่ได้

วันให้ความรู้เรื่อง Hemophilia

ตามที่มูลนิธิ Hemophilia แห่งชาติมากกว่า 75% ของบุคคลทั่วโลกที่ทุกข์ทรมานจากโรคฮีโมฟีเลียไม่สามารถเข้าถึงการรักษาพยาบาลที่เหมาะสมและการรักษาโรคนี้ขาดแคลนอย่างรุนแรง ในแต่ละปีในวันที่ 17 เมษายนโลกจะให้ความสำคัญกับวันแห่งการให้ความรู้เรื่อง Hemophilia แห่งชาติซึ่งได้รับการออกแบบมาเพื่อสร้างความตระหนักและให้เงินสำหรับการวิจัยต่อไปและช่วยเหลือผู้ที่มีความผิดปกติในชีวิตที่ดีขึ้น ในระหว่างการรณรงค์นี้มีประเทศต่างๆมากกว่า 100 ประเทศวางแผนสำหรับกิจกรรมเพื่อสร้างความตระหนักรู้ของสาธารณชนซึ่งรวมถึงข้อมูลการเข้าถึงข้อมูลการศึกษาและโอกาสในการเป็นอาสาสมัคร

อ่านเพิ่มเติม: ห้าใบหน้าของ Hemophilia

ภาพรวม

ขณะนี้ไม่มีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับโรคฮีโมฟิเลีย แต่หัวข้อนี้เป็นสิ่งที่กำลังได้รับการวิจัยในเชิงรุก ในช่วงกลางปี ​​1990 แพทย์เริ่มรักษาสภาพโดยใช้วิธีการป้องกันโรคซึ่งหมายถึงการใช้สูตรการรักษา "preventative" เนื่องจากการรวมตัวกันของการรักษาด้วยการป้องกันโรคผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟิเลียสามารถหวังว่าจะมีอาการปวดน้อยลงและมีคุณภาพชีวิตที่ยาวนานมีชีวิตชีวาและมีชีวิตชีวา

#respond